近日，来自首都医科大学附属北京天坛医院的王教授团队和中山大学副教授刘斯洋团队《Cell Discovery》发表题为“The STROMICS Genome Study: Deep whole-genome sequencing and analysis of 10K Chinese Patients with Ischemic Stroke Reveal Complex Genetic and Phenotypic Interplay"研究论文，该研究首次发布了全球1万人中风疾病队列的全基因组研究，建立了中风领域最大的多组学习平台STROMICS，为进一步利用遗传学研究缺血性中风的发展机制、发现新的治疗目标和促进精确医学提供了基础。
程思博士、徐哲博士是首都医科大学附属北京天坛医院的第一作者，北京天坛医院附属王永军教授（最后通讯）、中山大学公共卫生学院（深圳）副教授刘思阳为联合通讯作者。
脑血管疾病是我国残疾和死亡的主要原因。2019年，我国脑血管疾病患者2876万例，其中缺血性脑血管疾病患者占整个脑血管疾病患者的84%，给我国医疗卫生系统带来了巨大的经济和疾病负担。由于脑血管疾病的病因和发病机制异质性，即使按照现行指南积极治疗，致残率、复发率和死亡率仍然较高，这可能与患者自身的遗传特征有关。在早期阶段，由于缺乏高质量脑血管疾病队列的基因组数据，对临床、图像和危险因素的研究更加集中，对脑血管疾病发生和发展的遗传机制的研究较少。
针对这一重大疾病，首都医科大学附属北京天坛医院(国家神经系统疾病临床医学研究中心)建立了1.5万人的全国缺血性脑血管疾病队列(中国国家中风登记Ⅲ，CNSR-Ⅲ），多模态图像数据采集和全基因组深度测序已完成2700多个临床表型的采集和189个生物指标的检测。目前，全基因组甲基化测序、蛋白质组和代谢组检测正在完善中。北京天坛医院附属王教授团队系统设计了脑血管疾病多组学研究，建立了中风多组学研究平台STROMICS，探索了缺血性脑血管疾病的机制，促进了药物靶点的发现。
在这篇论文中，研究小组发布了STROMICS计划的第一阶段基因组学研究，并报告了CNSR-Ⅲ缺血性脑血管疾病10例和241例的基因组特征建立了世界上第一个万人脑血管疾病全基因组数据平台。
与微阵列基因分类不同，全基因组测序是一种全面研究患者基因组特征的新技术，是研究疾病发展机制和寻找潜在药物靶点的有力工具。基于完整临床表格特征、治疗和预后信息的疾病大队列的组学大数据库是研究疾病更有意义的平台和更有效的研究工具。本研究的主要目的是倡导和建立大数据库模式，有效了解疾病的发展机制和药物靶点的挖掘。以脑血管疾病为例，通过展示全基因组数据质量、人群结构特征和自然选择、行为/血液生物标志物/图像全基因相关分析特征、罕见变异基因和临床特征等必要维度，结合高质量疾病人群特征、详细多维医学数据（临床病史、诊断、治疗、短期、中长期预后、血尿检测、多维图像等），显示STROMICS数据平台可以为探索人类疾病遗传特征、药物基因组、影像基因组、遗传性脑血管疾病特征和脑血管疾病研究领域的分子机制提供高质量的数据支持。
该研究增强了对群体和个体遗传图谱如何影响中间分子图谱和临床结果的理解。未来的工作将包括定义合适的表型，并为STROMICS中收集或正在收集的所有临床和多组学表型构建遗传相关图谱。此外，研究小组还将利用基因组信息探索各种因素对中风结果的因果关系，并澄清和验证其潜在机制。在此基础上，促进从遗传突变到分子发现再到有效治疗的转变。
STROMICS研究平台和全基因组数据质量总结
该研究获得了国家重点研发项目 (项目编号:2022YFC2502400， 2022YFC2502402, 2022YFE0209600)、国家自然科学基金 (82101359, 82111530203, U20A20358, 31900487) 、2019-I2中国医学科学院医学科学创新基金M-5-029）、基金支持广东省基因组读写重点实验室(2017B030301011)。
