IgA肾病（IgAN）它是一种常见的原发性肾小球疾病，以IgA免疫球蛋白在肾小球异常沉积而得名。哥伦比亚大学的研究小组通过全基因组相关分析揭示了IgAN的致病信号通路和潜在药物靶点。该研究成果最近发表了《Nature Genetics》杂志上，题为：Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy。
研究人员对17个国际队列中10146例肾活检诊断为IgAN的病例和28751例对照样本进行了全基因组相关研究。它们定义了30个全基因组的重要风险点，解释了11%的疾病风险，包括16个新点。进一步的遗传操作发现，基因同源物中的风险位点丰富，导致IGA水平异常。研究人员还观察到IgAN与血清IgA水平之间的正相关性。根据对候选致病基因的功能注释分析，考虑到候选基因是潜在的新药靶点，它与一组常见的炎症信号通路和细胞因子配体受体密切相关。
本研究确定了IgAN 30个独立和显著的风险点为IgAN研究提供了理论支持。未来的研究需要测试多基因分层在诊断、临床风险评估或预测治疗反应方面的有效性。
注：本研究成果摘自《Nature Genetics》杂志，文章内容不代表本网站的观点和立场，仅供参考。
