苯酮尿症是一种遗传代谢疾病，具有临床症状，包括精神延迟，皮肤色素沉着降低以及尿液和汗水中大鼠的特殊气味。早期诊断和饮食干预是主要治疗方法。
1。智力发展延迟
苯酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶缺损导致苯丙氨酸代谢疾病。高浓度的苯丙氨酸会影响脑发育，这表现为低认知功能和学习能力差。可以尽早检测到新生儿筛查，并且在3个月内开始低苯丙氨酸饮食可以有效防止智力损害。
2。皮肤异常
阻塞的酪氨酸代谢导致黑色素合成的降低。患者的皮肤白皙，容易晒伤，头发是浅黄色或金色的，虹膜变得更轻。有必要加强防晒保护并采用实物防晒措施，以避免长时间避免阳光直射。
3。特殊的身体味道
苯丙氨酸代谢物苯丙氨酸通过尿液和汗水排泄，产生特征性的鼠尿味。保持皮肤清洁，使用中性洗护用品，并穿透气和吸湿的棉质服装以减轻气味。
4。神经系统症状
在没有治疗的情况下，可能会发生癫痫发作，异常肌肉张力，异常行为等。定期监测血液苯丙氨酸浓度，并保持200-360mol/L的理想范围。药物治疗包括肉毒药，适合某些反应敏感的患者。
5。其他表现形式
湿疹样皮疹，小头畸形和生长缓慢。营养管理需要使用特殊的配方奶粉来限制高蛋白食品的摄入量。可食用的低苯丙氨酸食品（例如蔬菜和水果）可确保足够的卡路里和营养。
苯酮尿需要终生管理，通过新生儿筛查的早期检测以及严格控制饮食中苯丙氨酸摄入量。定期随访生长和发育指标和血液苯丙氨酸水平，并在必要时使用药物治疗。患者的家庭应接受遗传咨询，以了解疾病的特征和关键要点，以确保孩子的生活质量最佳。
