黏多糖贮积病的主要症状有异常面容、四肢畸形、智力发育落后等。黏多糖贮积病是一组因黏多糖降解酶缺乏的疾病，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，引发的一类疾病。
1、异常面容：患儿一般出生时正常，随年龄增大临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年后出现生长落后，主要表现为矮小，面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等；
2、四肢畸形：有的患儿有膝外翻、爪形手等表现；
3、智力发育落后：患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，除ⅠS型、Ⅳ型和Ⅵ型外，患儿都伴有智能落后。
还有部分患儿可能会出现肝、脾大，以及耳聋，心脏增大等表现。如果怀疑发生了黏多糖贮积病，还需要去医院结合患儿的临床表现、家族病史，以及进行X线片、尿黏多糖测定等检查明确诊断。针对本病，迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但治疗效果相对来说也不理想，所以做好孕期检查、产前诊断等非常重要。
