（通讯员 邓国欢)近日，同济儿童医院儿童血液/肿瘤科成功实施了我国儿科首例B型血友病患者基因治疗。7月27日，经过一周的治疗，武汉青少年小霞(化名)前来复诊，情况良好。
小夏今年17岁，身高1.73米，看上去“高高壮壮”的他却患了十多年的B型血友病。9个月大的时候，父母发现小霞总是无缘无故地出现“绿一块，紫一块”的瘀斑，到医院就诊后被诊断为B型血友病。“这种疾病被诊断出来后，孩子一直在注射凝血因子，每周一次，但皮肤粘膜仍会间歇性出血。小霞的母亲说：“3岁时，孩子的右踝也开始出血，踮起脚尖会疼痛。说起因病痛让儿子饱受折磨，小夏妈妈心痛不已。
血友病是一组遗传性终身出血性疾病。患者因基因突变导致体内凝血因子紊乱，临床表现为自发或轻微损伤后长期出血。关节是主要出血部位。重复关节出血引起的关节病变是患者残疾的主要原因，重度血友病致残率高达90%。
同济儿童医院儿童血液/肿瘤科胡群教授介绍，小霞患有的B型血友病是由于缺乏凝血因子FIX引起的出血性疾病。其特点是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，无明显创伤也可发生自发性出血。静脉输注凝血因子的替代治疗是目前血友病的主要治疗方法，但终身频繁的静脉输注会给患者带来巨大的痛苦和极低的生活质量。
基因治疗是血友病领域最先进的治疗方法之一，可以纠正血友病患者的基因异常或基因缺陷，彻底治愈血友病。同济儿童医院儿童血液/肿瘤科于2008年开始研究，今年开始实施血友病基因治疗。
“我们在网上看到同济可以治疗这种疾病的信息。”9月，小霞即将上高三。暑假一过，父母就带着孩子去医院咨询。同济儿童医院血液/肿瘤科主任刘爱国教授对小霞进行了进一步检查，并在与小霞的父母充分沟通后确定了治疗计划。
“小霞是中国第一个接受基因治疗的儿科青少年患者。此前，该治疗主要用于成人患者。刘爱国教授说：“为了确保治疗效果，我们提前三天使用了与药物预防激素相关的不良反应。7月21日，医生为小霞注射了肝靶向基因治疗药物。该药物携带FIX突变体，表达稳定，可显著提高FIX活性，显著提高患者体内凝血因子水平，无需定期接受替代治疗。
7月27日，经过一周的治疗，小霞回到同济儿童医院复诊。其凝血因子已达到正常水平，连续16天未输注凝血因子，无出血。之后，小霞需要每周复诊一次，然后根据情况逐步延长复诊间隔。
据报道，我国血友病基因治疗仍处于起步阶段。这种青少年血友病基因治疗的成功表明，血友病基因治疗的时代已经到来，也给治疗其他罕见的单基因突变疾病带来了希望。
