戈谢病即葡萄糖脑苷脂沉积症，是一种家族性糖脂代谢紊乱性疾病，由染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积性疾病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞的组成成分之一，广泛存在于人体内。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核巨噬细胞中积累，导致相应的临床表现。戈谢病在世界各地都有发生，而戈谢病在犹太人中的发病率非常高。该病例于1948年在中国首次报道。常见症状为生长发育迟缓、肝脾肿大、意识障碍和惊厥。对于脾肿大的患者可以进行脾切除术，然后进行基因治疗和对症支持治疗。
戈谢病的早期症状
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性丧失，从而导致肝、脾、骨、肺甚至脑中巨噬细胞的溶酶体中葡萄糖脑苷脂积聚，产生典型的积聚细胞，即“戈谢细胞”，进而导致受累组织器官发生病变。临床分三种类型，临床表现差异较大。有脾肿大、脾功能亢进和脾梗死；血液学表现主要包括血小板减少和贫血，并伴有凝血功能障碍。患者皮肤苍白、乏力、皮肤和牙龈出血，甚至出现危及生命的出血；大多数患者有骨侵犯，但严重程度不同。受累部位主要包括早期腰椎、长骨干骺端、中晚期的骨骼和突起。患者常有急性或慢性骨痛；肺部受累的特点是间质性肺病、肺实变和肺动脉高压。
戈谢病有三种临床症状，即成人、婴儿和青少年。
1.成人型（I型）。进步有快有慢，尤其是那些慢的人。有时因脾梗死或脾破裂而发生急腹症。肝脏逐渐增大，但不如脾脏明显。老年人病程中皮肤黏膜呈黄褐色，常被误诊为黄疸。脖子、手、腿等暴露部位最明显，呈棕色。楔形上睑下垂常见于眼球结膜。黄斑在角膜的边缘，向内和向外指向，最初变成棕色。晚期患者可出现骨痛，甚至四肢病理性骨折，尤其是股骨下端骨折，也可累及股骨、颈部和脊柱。当脾功能亢进发生时，可能因血小板减少而有出血倾向。儿科患者的身高和体重经常受到影响。
2.婴儿型（II型）。孩子出生后可能肝脾不和，3~6个月后明显，吸咽困难，生长发育差。神经系统症状突出，如颈部僵硬、后脑勺肌张力增加、角弓反射亢进，最后瘫痪。当无反应的脑神经受累时，可能会出现内斜肌麻痹等症状。复杂的感染很容易。由于病程短，故多在婴儿期死亡，肝脾肿大不像成人型那样明显，也没有皮肤色素沉着和明显的骨骼改变。
3.幼年型（ⅲ型）。往往从2岁到青春期，体检经常发现脾肿大，一般为中度，疾病进展缓慢，逐渐表现出中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大，但也可以逐渐增大，对肝功能造成严重损害。
