血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子VIII(FVIII)（A 型血友病）或凝血因子IX(FIX)（B 型血友病）缺乏所致。缺乏是各凝血因子基因突变的结果。预计每10,000人中约一人为血友病。
根据世界血友病联盟全球年度调查的估算，全球约有40万血友病患者。A型血友病比B型血友病更为常见，约占血友病患者总数的80-85%。血友病的特征性表型为出血倾向。虽然出血史通常伴随终身，但是有些患有重型血友病的孩子可能直到开始走路或跑步后才有出血症状。
血友病通常侵袭母亲一方的男性亲属。但是，F8和F9基因都容易产生新的突变，在所有病例中多达1/3者为自发突变所致，之前没有家族病史。
