多发性骨髓瘤与骨髓增生异常综合征是两种不同的疾病。多发性骨髓瘤是一种不可治愈的疾病，在血液系统恶性肿瘤死亡病例中约占20%。多发性骨髓瘤的典型特征为浆细胞肿瘤性增殖，并产生单克隆免疫球蛋白。浆细胞在骨髓内增殖，常导致广泛溶骨性骨质破坏、骨质减少和病理性骨折，出现贫血、肾功不全、蛋白尿、高钙血症，感觉异常、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大和发热，高粘质血症。浆细胞也可以髓外浸润，引起胸腔积液和弥漫性肺部病变。
骨髓增生异常综合征涵盖一组血液系统恶性肿瘤，其特征是克隆性造血、一种或多种血细胞减少及细胞成熟异常。外周血和骨髓中的原始细胞比例更低(<20%)。骨髓增生异常综合征患者有可能发生症状性贫血、感染、出血及转变为急性白血病，发生率存在明显的亚型差异。
