宝宝巨结肠，往往会有新生儿时期胎便排出延迟，以及排便功能障碍，很多天不排便，会有腹胀，甚至有呕吐的情况，往往需要人工辅助排便，才会排便。排出的往往是呈糊状的大便，会有顽固性便秘、腹胀，甚至有呕吐，还会影响生长发育等。
如果出现上述情况，需要及时到医院去做腹部平片、腹部B超，必要时可能需要进行钡灌肠，以及直肠测压，如果需要发现狭窄的肠段，需要做狭窄肠段的活检。
钡灌肠会发现病变肠段处于痉挛、狭窄的状态，粪便不能通过病变的肠段，或者通过困难，影响肠管的正常运动，有大量粪便积聚在病变肠段以上的结肠内。
巨结肠需要与结肠冗长症、习惯性便秘，其他原因导致的不完全肠梗阻、肛门狭窄、以及食物过敏导致的顽固性便秘等鉴别。
