华中首例!基因疗法帮助先天耳聋男孩重获“听力”

   2024-02-23 810
核心提示:2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例,该技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查,洋洋的听力有了明显恢复男孩一出生就双耳全聋洋洋(化名)今年15岁,老家在陕西。他的出生,让一家人欣喜不已。但没想到,洋洋11个月多大时,父母察觉到了一

2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷医院为一名遗传性耳聋患儿完成基因治疗,患儿听力已有明显改善。本次基因治疗临床试验为华中地区首例,为耳聋治疗开辟了新的方向,也为其他先天性耳聋患者带来了新的希望。

手术后,杨洋的听力明显恢复了。

这个男孩天生耳聋。

杨洋(化名)今年15岁,老家在陕西。他的出生让全家人都很高兴。但出乎意料的是,当杨洋11个月大时,他的父母发现了一些异常。“大人们在他身后拍手并摇晃玩具,但杨洋没有回应。“妈妈说,经过一段时间的观察,他们怀疑杨洋对声音极不敏感,于是他们赶到当地多家医院进行检查。没想到的是,先天性耳聋极其严重,双耳几乎完全失聪。得到这个结果,夫妻俩都傻了眼。

后来,父母带杨洋去了Xi、北京和其他医院,试用了助听器,然后在孩子的右耳植入了人工耳蜗。妈妈说杨洋靠着右耳微弱的听力努力上了初中二年级,成绩很好。他通常喜欢打篮球。但让父母担心的是,由于听力的影响,杨洋的语言能力一直很弱,她未来的学习和生活将受到影响。

经过多方打听,杨洋的父母得知协和医院正在开展一项先天性耳聋儿童基因治疗的临床试验,有望改变儿童双耳失聪的现状。带着一丝希望,杨洋的父母于今年1月初来到协和医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。

基因治疗让他“重启”了听力。

经过评估,专家确定杨洋的遗传性耳聋是由OTOF基因突变引起的,符合儿童先天性耳聋基因治疗的要求。

2月9日大年三十,在协和医院车谷院区,耳鼻咽喉头颈外科主任肖教授和孙宇教授在麻醉科和手术室的密切配合下,为实施了手术。

在协和医院专家团队的运作中

在协和医院专家团队的运作中

手术台上,专家们通过一根细如发丝的针头将基因治疗药物精准地注入内耳。手术后的第三天,杨洋的听力状况取得了突破。即使没有植入人工耳蜗,他也能感知到以前无法识别的汽车声音和医疗设备的报警声。他激动地拉着妈妈的手说:“我听到汽车声了。”

手术后第七天的听力测试中,医生发出了声音,杨洋立即做出了反应。站在门外的母亲瞬间红了眼眶,她和丈夫等待这一刻已经太久了。不仅如此,进一步的测试发现杨洋的低频听力已经基本恢复。虽然高频听力仍需恢复,但这给了这个家庭希望。

遗传性耳聋有了治疗的新希望。

据数据显示,像杨洋这样的先天性耳聋患者多达2600万,中国每年约有3万名耳聋儿童出生,其中60%与遗传因素有关(即遗传缺陷),这些因素严重阻碍儿童的言语、认知和智力发育。然而,除了人工耳蜗外,目前临床上还没有治疗药物。

我院耳鼻咽喉头颈外科主任肖教授解释说,OTOF基因突变是婴儿听神经病的重要原因,突变频率高达41%。“由于缺乏这种基因,耳蜗中的毛细胞无法将声音刺激信号传递给下一级听觉神经元。这种疾病的患者基本上听力完全丧失,无法形成言语。”

这项先天性耳聋儿童基因治疗临床试验的成功为杨洋打开了一扇通往听力“新世界”的大门,也给协和医院耳鼻喉科团队带来了巨大的信心。孙宇教授表示,随着科学和生物医学技术的不断发展,遗传性耳聋的治疗有了新的希望。将具有正常功能的基因直接输送到内耳,表达具有正常功能的蛋白质,恢复正常功能,从根本上恢复或改善耳聋患者的听力,让孩子用自己的耳朵听到世界上最真实的声音。

肖教授说:“与人工耳蜗治疗相比,基因治疗可以恢复自然听力。治疗成功后,患者将不会依赖外部医疗设备,这更有利于建立生活自信心。”

据报道,杨洋是目前正在接受耳聋基因治疗的世界上年龄最大的患者。协和医院耳鼻咽喉头颈外科也是全球第四家开展内耳遗传性耳聋基因治疗的单位,也是华中地区首家开展该治疗技术的单位。

医护人员对杨洋的康复速度感到惊讶,并送上了祝福。

 
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